Nicht-invasiver pränataler Test (NIPT)

Bei diesem vorgeburtlichen Test, der ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann, handelt es sich um ein relativ neu entwickeltes Verfahren, mit dem sich Anteile des kindlichen Erbgutes (DNA) aus dem mütterlichen Blut isolieren lassen. Es wird lediglich eine Blutentnahme bei der Mutter benötigt und mittels eines biotechnologischen Verfahrens können aus diesem Blut folgende Veränderungen im Erbgut des ungeborenen Kindes, sogenannte Chromosomenstörungen, bestimmt werden:

  • Trisomie 21(Down-Syndrom)
  • Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
  • Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
  • Auffälligkeiten bei den Geschlechtschromosomen X und Y (Turner-, Triple X-, Klinefelter- und XYY-Syndrom)
  • 22q11.2 Mikrodeletion (DIGeorge-Syndrom)

Auf Wunsch kann auch das Geschlecht des Kindes bestimmt werden.

Das Untersuchungsverfahren weist kein untersuchungsbedingtes Fehlgeburtsrisiko auf, hat jedoch auch seine Grenzen. Beispielsweise können strukturelle Veränderungen an den Chromosomen, bei denen ein Stück des Chromosoms fehlt oder überzählig ist, sowie Mosaike (Manche Zellen eines Gewebes oder der gesamten Organismus des Embryos tragen unterschiedliche genetische Information) mittels NIPT nicht erkannt werden. Das heißt, dass bei unauffälligem Test ihr Kind nicht zwangsläufig gesund ist, aber oben genannte Erkrankungen mit hoher Sicherheit ausgeschlossen werden können. 

Dennoch kann es trotz sorgfältigster Durchführung zu keinem oder einem unklaren Testergebnis kommen.  

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